“朱莉效應”難掩現實尷尬

云南房網2013年07月18日 16:27

安吉麗娜·朱莉因預防性切除雙乳，一石激起千層浪，有人涌入基因檢測公司，定制“安吉麗娜·朱莉套餐”；更有“勇敢者”企圖效仿朱莉，對自己身體開刀“先發制敵”……

多數專家喜憂參半。喜的是“安吉麗娜·朱莉效應”讓基因檢測這一技術得到了前所未有的關注，也讓乳腺癌的預防理念得以推廣；憂的是凡事過猶不及，盲目效仿，可能會攪亂本就無章可循的基因檢測市場。

專家直言，當前，很多人能夠放眼望到基因檢測光明的未來，但卻沒有低頭留意阻礙這一技術前進的諸多問題。解決這些問題，才能真正還這一“朝陽產業”以陽光。

規范之殤

一個產業就像一顆茁壯成長的大樹一樣，需要嚴格的規范加以約束，去除多余的枝杈。但從基因組計劃結束，到當前基因檢測服務遍布網絡，我國相關的規范遲遲沒有出臺。

在采訪期間，記者致電多家體檢機構以及基因檢測公司，詢問是否可以檢測BRCA1/2基因。其中，在與一家知名體檢機構銷售人員溝通時被告知，他們現在正在做“女性腫瘤基因檢測套餐”的促銷活動，包括鼻咽癌、食管癌、乳腺癌等11種癌癥，價格只需2000多元，效果堪比安吉麗娜·朱莉所做的基因檢測項目。記者再三追問，銷售人員也沒有告知檢測的究竟是哪些基因。

隨后，記者致電迪諾基因首席技術官白玉杰教授。他直言，從低廉的價格分析，商家推銷的檢測基因有可能是大量初級易感基因，包括抗氧化基因、解毒基因等。只能進行風險評估，并不能與疾病建立直接聯系。

白玉杰告訴記者，目前使用基因檢測主要分為3類：風險評估、輔助診斷以及用藥指導。市場上又以第一類檢測更為多見，其中涉及“致病基因”與“易感基因”兩個不同概念。前者是指明確會引發疾病的基因，例如FGFR3突變導致的遺傳性侏儒癥，BRCA1/2會引發乳腺癌等；后者只是相對的統計學概念，與疾病本身并無必然聯系。

“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招攬生意常用的伎倆。”白玉杰說，易感基因通常只需設定兩組人群，一組為患者，一組為健康對照組，在進行基因測序后，比較兩組人群基因差異，一旦發現某個基因在兩組間存在顯著性差異，則可視其為易感基因。而要確定該基因為致病基因，還需要進行前瞻性研究、跟蹤性研究、建立動物模型等進一步研究。“正因為易感基因研究過程簡單，更新快，因此很多商家為了追求數量，往往將一些針對其他人種、單一地區甚至只有少數人參與的研究結果匆匆納入基因檢測范疇，導致市場混亂，檢測結果毫無依據。”

“選擇的基因是否有其科學證據，只是衡量一項基因檢測是否合理的第一步，”浙江大學醫學院附屬第一醫院遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴告訴記者，此外，要考慮臨床效益和可能的風險，即檢測結果對病人是否有幫助，基因檢測該不該做；考慮時間性問題，該什么時候做；檢測費用的性價比也是需考量的因素；最后是可信度，即檢測機構可靠，由真正的專家帶領接受過正規培訓的技術人員在設備先進管理良好的實驗室完成。

“上述這些問題都需要有相關規范監督約束。但很遺憾，我們國家相關的工作進行的太過緩慢。”據祁鳴介紹，當前我國頒布的、與基因檢測有關的規范僅有原衛生部2007年6月印發的《醫療機構臨床檢驗項目目錄》以及《臨床基因擴增實驗室》等文件，一方面上述規定與涉及臨床遺傳學、分子遺傳學、基因組學、遺傳咨詢的理論和技術的臨床基因檢測學科要求相去甚遠；另一方面，對于魚龍混雜的基因檢測商業市場而言，約束效力近乎為零。

而在美國，對于基因檢測人員、管理、硬件水平、具體操作項目等都分別有相關的資質認證。

“美國的一些規范內容，我們都可以直接借鑒甚至引用，但需要政府下定決心，進行政策性引導。”祁鳴表示，只有創造一個有序的法制環境，才能最大限度地保護公眾利益，最終實現公眾、產業以及從業人員的多方共贏。

價格之困

“一些小公司低于成本價的惡性競爭，讓很多正規公司失去了生存手段。除此之外，某些‘拍腦袋定價’也讓很多人不得不放棄對這一‘朝陽產業’的熱情。”專家如是說。

祁鳴直言，他曾經參加過某些省（市）對于基因檢測價格的專家討論會。其間，一些政府官員對于昂貴的報價不作任何調研，只憑一句“價格太高，老百姓接受不了”就將價格殺到一半。“這樣無視檢測成本，會把這項技術扼殺在搖籃里。”

祁鳴告訴記者，目前北京市官方報價，一個位點／區域的測序檢測價格為500元，浙江省定為600元，廣東省定為300元，而以BRCA1為例，一個基因就包含20多個區域（外顯子），最高價與最低價在理論上就相差了6000多元。而實際上，由于市場競爭以及一些小公司低廉價格的沖擊，目前平均價格也僅為2000元～3000元。“我們在檢測中，往往只收前幾個比較重要位點的價錢，很多位點就當做免費了。”祁鳴說。

除此之外，沒有收費標準，甚至沒有納入臨床檢測范疇，讓很多有能力開展上述檢測服務的正規醫療機構也“躊躇不前”。

據了解，北京協和醫院多年前便有能力開展基因檢測服務，但苦于沒有收費標準。直到2011年，才終于在國家發改委備案，正式開展K-ras基因、BRCA12以及P53四項基因檢測服務，收費標準分別定為1500元、3000元和2100元。

“但一些對于臨床治療具有重要參考價值的新基因檢測項目，比如用于乳腺癌個體化治療的21基因檢測，現在主管部門還沒有批準作為臨床檢驗項目，也就沒有相應的收費標準。”中國醫學科學院腫瘤醫院腫瘤內科主任徐兵河說，醫院不能開展，患者只能自行到院外找商業性檢測機構進行價格不菲的檢測，再拿著檢驗結果來找醫生。“對于院外檢測結果的準確度，我們無從掌握。”

在采訪中，記者獲悉，目前由原衛生部審批的在臨床能夠開展的基因檢測項目只有20余個，雖然這些基因無一例外有大量循證醫學證據支持，同時對臨床診斷或治療決策有直接意義。但相比于美國2900多個臨床檢測基因懸殊巨大。

對此，也有專家表示，其實價格缺失只是基因檢測市場混亂的外在表現，要理順整個產業，首先需要相關部門加快審批，讓已經證實確切有效的基因檢測項目盡快上馬，其次要梳理不同基因檢測手段的標準化流程，最后則是集合該領域專家進行商議，確定合理價格。