看上去，那只是3份再普通不過的血液樣本。它們被盛在透明的試管里，上方頂著深藍色的蓋子。
在北京協和醫院檢驗科分子生物學室，這3份血樣剛剛踏上一趟“旅程”。旅途中，它們自身攜帶的“密碼”將被層層解開。在到達“終點”時，它們得“交代”：血樣提供者的一種特定基因，是否存在異常。
觸發這趟旅程的，是一位遠在美國的女性。不久前，這個名叫安吉麗娜·朱莉的好萊塢著名影星被查出家族性乳腺癌易感基因BRCA1缺陷。經過醫生評估，她未來患上乳腺癌的幾率高達87%。
朱莉選擇采取預防性措施——切除雙側乳腺。手術完成后，她在《紐約時報》發表文章，詳述這一過程。
“我選擇公開，是希望其她女性能從我的經歷中獲益。”朱莉寫道。全球性的關注和討論隨即而來。
很多人為她聞名世界影壇的美麗曲線而嘆息，但人們更傾向于贊賞她的勇敢。
巨大的影響力甚至波及美國納斯達克證券交易所——為朱莉提供基因檢測的生物公司股價一度飆升，創下4年內新高。
當與朱莉情況類似的中國女性得知，北京協和醫院也能完成同樣的基因檢測時，她們立即展開了行動。
“受試者數量明顯增加，還有不少前來尋求合作的醫院。”一名檢驗科工作人員對記者說。而在那條娛樂版和醫療版都爭相掛上頭條的新聞之前，這項檢測服務則鮮有人問津。
BRCA1/2突變基因攜帶者70歲前發生乳腺癌的幾率高達80%，患卵巢癌幾率也達到35%到40%
如果不是因為看到朱莉的故事，25歲的王曉月從未因母親的離去而擔心過自己的身體。當這個習慣早晨在被窩里刷微博的姑娘無意中看到那條新聞時，“驚得掀開被子一骨碌坐起來”。
“我媽是因為乳腺癌去世的。”王曉月說，“我從不知道這個也可能遺傳！”
在經歷了與卵巢癌長達10年的抗爭后，2007年，朱莉的母親去世。這位奧斯卡獎得主常常向自己的孩子解釋那種帶走外婆的疾病，直到有一天，孩子們問她：“媽媽，你也會因為那種病離開我們嗎？”
由于具有“卵巢癌家族史”，醫生為朱莉進行了基因檢測。結果顯示，她的BRCA1基因存在缺陷。這意味著，她未來患上遺傳性乳腺癌和卵巢癌的幾率很高。
北京協和醫院婦產科醫生譚先杰介紹，1990年，美國研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，縮寫為BRCA1。1994年，另一種與乳腺癌有關的基因被發現，名為BRCA2。這兩種基因分別位于第17和第13號染色體上，很多情況下，原本并不相干的它們被放在一起討論，統稱為BRCA1/2。
如果分開來看，BRCA1的功能主要是維持基因組穩定性，BRCA2則具有細胞生長、染色體重構、DNA損傷修復等功能。它們同時具有抑制惡性腫瘤發生的能力，又都對遺傳性乳腺癌具有很強的易感性。一旦它們發生突變，很可能與腫瘤發病相關，其中最為顯著的，是遺傳性乳腺癌和卵巢癌。
研究表明，在乳腺癌高發家族中，BRCA1/2基因的突變率為45%，而在乳腺癌與卵巢癌均為高發的家族中，BRCA1／2的突變率高達90%。
這兩種基因突變都屬于“常染色體顯性遺傳”，但并不是所有突變基因攜帶者都會患癌。
早在朱莉公開手術兩周以前，關注BRCA基因檢測多年的北京協和醫院婦產科醫生龔曉明就在網絡中發表了一篇科普文章：如果某個女性，其一級親屬或二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌，那么她最好能進行“BRCA1／2”的基因檢測。
這是因為，BRCA1/2突變基因攜帶者70歲前發生乳腺癌的幾率高達80%，患卵巢癌幾率也達到35%到40%，個體間存在差異。
對朱莉而言，她被醫生告知，未來患上乳腺癌的幾率高達87%。這個數字遠遠高于全球乳腺癌發病率。37歲的朱莉決定“先發制人”，手術切除了雙側乳腺。這就消滅了乳腺癌存在的根基，并將患病的幾率降至5%。
在北京大學腫瘤醫院乳腺癌預防治療中心主任醫師衛燕看來，正是朱莉的“明星”身份和她大膽公布隱私的舉動引發了這場對乳房和卵巢的關注。
“即使在美國，她也算是走得靠前的。”衛燕表示，“亞洲女性則相對保守”。在登上《時代周刊》封面之前，這位女影星超前的做法已經引起不少女性的效仿。
“這就是一顆不定時炸彈，從我們出生起就埋下了。”王曉月說，她佩服朱莉的選擇，更想立即接受BRCA基因檢測，“早點把炸彈挖出來”。
事實上，早在今年年初，北京協和醫院檢驗科分子生物學室就已經將BRCA檢測應用于臨床。看到朱莉的新聞，擁有十幾萬“粉絲”的龔曉明馬上發了一條微博，將這個消息告知公眾。
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